「臨床遺伝学講座」の研究業績のデータです。




[ 学会発表 ]



講演・シンポジウム

【欧文】

 


【和文】

1. 櫻庭 均: 早期診断・治療を目指したファブリー病スクリーニングの取組み. ファブリー病セミナー in 阪神, 2018. 2. 20, 西宮 

2. 兎川忠靖, 櫻庭 均: 血漿Lyso-Gb3の基準値設定と患者試料の測定. 第12回ファブリー病シンポジウム, 2018. 3. 3, 東京

3. 櫻庭 均: ファブリー病:女性の診断の難しさ. 第12回ファブリー病シンポジウム, 2018. 3. 3, 東京



一般演題

【欧文】

1. Tsukimura T., Shigenaga M., Saito S., Togawa T., Sakuraba H.: Comparison of GLA variants of unknown significance and the specific mutations causing moderate Fabry disease. 14h Annual WORLDSymposium™ 2018. 2018. 2. 5-9, San Diego, USA.

2. Bailey M., Karageorgos L., Tomanin R., AlSayed M., Izzo E., Miller N., Sakuraba H., Zanetti A., Hopwood J.J.: Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) and molecular analysis: A review of published classified variants in the ARSB gene. 14h Annual WORLDSymposium™ 2018. 2018. 2. 5-9, San Diego, USA.

3. Yamakawa H., Aisawa Y., Yuasa S., Tsukimura T., Ukawa T., Sakuraba H., Sano M., Fukuda K.: For a patient of unidentified cardiomyopathy, NGS (nest gene sequense analysis) was useful for a diagnosis for Fabry disease. 14h Annual WORLDSymposium™ 2018. 2018. 2. 5-9, San Diego, USA.



【和文】

1. 重永雅志, 月村考宏, 佐藤温子, 齋藤静司, 竹内光生, 羽山遥奈, 松山みなみ, 片山昌勅, 兎川忠靖, 櫻庭 均: 遅発型ファブリー病と機能的多型と考えられるアミノ酸置換の分子病態の解析. 日本薬学会第138年会, 2018. 3.25-28. 金沢.

2. 神嵜美慶, 重永雅志, 月村考宏, 片山昌勅, 櫻庭 均, 兎川忠靖: リソソーム病酵素製剤中マンノース6- リン酸残基測定法の改良. 日本薬学会第138年会, 2018. 3.25-28. 金沢.

3. 長田暁子, 甲斐田裕介, 月村考宏, 兎川忠靖, 櫻庭 均, 深水 圭: 慢性腎臓病患者におけるファブリー病スクリーニングの有用性. 平成30年度第10回福岡県医学会総会, 2018. 2. 4. 福岡.