2024年12月18日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2024年03月15日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2023年03月06日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2022年03月11日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2021年04月01日   新任の客員教授に、北海道情報大学　齋藤静司先生、京都府立医科大学　五條理志先生が着任されました。     2021年03月31日   客員教授の伊藤孝司先生、川島育夫先生、千葉靖典先生、および川村眞智子先生におかれましては、2021年3月末日をもって任期が満了となりました。     2021年03月29日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2020年12月01日   臨床遺伝学公開シンポジウム2020はコロナウィルス感染症に伴い、開催を中止いたしました。     2019年12月20日   臨床遺伝学公開シンポジウム2019「ファブリー病の病態・診断・治療を考える」を開催しました。     2019年12月09日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2019年07月22日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2019年04月17日   法律の改正および当大学倫理委員会の指示に従い、「ファブリー病関連解析」のための御案内の内容を変更しました。     2019年04月17日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2018年12月14日   臨床遺伝学公開シンポジウム2018「遺伝性難病克服に向けたCooperation」を開催しました。     2018年11月30日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2018年03月22日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2017年12月14日   臨床遺伝学公開シンポジウム2017 「リソソーム病研究　臨床遺伝学の挑戦」を開催しました。     2017年12月01日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2016年10月27日   第58回先天代謝異常学会総会で、平成28年度日本先天代謝異常学会賞の表彰式と受賞講演が行われました。     2016年09月14日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2016年08月03日   櫻庭　均 教授の平成28年度日本先天代謝異常学会賞の受賞が決定しました。     2016年03月22日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2016年03月15日   臨床遺伝学公開シンポジウム2016 「リソソーム病　基礎から研究へ」 を開催しました。     2016年03月15日   ムコ多糖症�U型データベース（http://mps2-database.org/）を公開しました。     2016年03月10日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2015年03月12日   臨床遺伝学公開シンポジウム2015 「リソソーム病　現在と未来」を開催しました。     2015年01月15日   「研究業績」を含め、ホームページを更新しました。     2015年01月15日   ファブリー病ハイリスクスクリーニングおよび診断の手引きを掲載しました。     2015年01月15日   ムコ多糖症�T型データベース（http://mps1-database.org/）を公開しました。     2014年03月14日   臨床遺伝学公開シンポジウム2014 「リソソーム病研究の更なる展開へ」を開催しました。     2014年03月13日   「研究業績」を更新しました。     2013年12月02日   ファブリー病データベース（http://fabry-database.org/）を更新しました。     2013年03月05日   臨床遺伝学公開シンポジウム2013 「リソソーム病解明への新たな前進」を開催しました。     2012年07月10日   「研究業績」 を更新しました。     2012年03月10日   臨床遺伝学講座（寄附講座）が、分析化学教室と共同で3月10日に臨床遺伝学公開シンポジウム2012 「リソソーム病研究： さらなる進歩に向って」 を開催しました。     2012年03月02日   「研究業績」 を更新しました。     2012年02月17日   ムコ多糖症�Y型のデータベース（http://mps6-database.org）を公開しました。     2011年03月11日   分析化学教室と共同で、臨床遺伝学公開シンポジウム2011「リソソーム病の診断と治療のために」を開催しました。     2011年03月01日   「研究業績」 を更新しました。     2011年02月17日   ファブリー病データベース（http://fabry-database.org）を更新しました。     2010年12月14日   韓国のHan-Wook Yoo教授の講演会が開かれました。     2010年11月16日   「研究業績」を更新しました。     2010年11月16日   国際学会で当教室の研究成果が高く評価されました。     2010年11月16日   ファブリー病の診断システムにより、多数の患者さんが見つかりました。     2010年08月23日   「研究業績」を更新・訂正しました。     2010年06月09日   「メンバー紹介」を更新しました。     2010年03月25日   「明治薬科大学　臨床遺伝学講座」のホームページを公開しました。 寄付講座 臨床遺伝学研究室は、大日本住友製薬株式会社およびジェンザイム・ジャパン株式会社からの研究助成金を基に、2008年10月に設立準備を開始し、2009年4月から本格的に始動しました。本講座では、遺伝性難病、特に「リソソーム（ライソゾーム）病」と呼ばれる病気の病態解明と診断・治療法の開発を目指した研究を行っています。 「リソソーム」は、細胞の中にある一層の膜で囲まれた小胞であり、その内部には酸性で働く酵素（リソソーム酵素）が存在し、糖脂質や糖蛋白質などの基質の分解代謝を行っています。このリソソーム酵素の量や機能が低下し、基質が分解されずにリソソーム内に蓄積して、様々な臨床症状を来たす一連の疾患群がリソソーム病です（図1）。 ヒトでは、30種類以上の疾患が知られており、国の特定疾患（難病）に指定されています。これまでの研究により、多くのリソソーム病の原因遺伝子が特定されましたが、その病態発生機序には、まだ不明な点が多く、根本的治療法が確立されていないものが殆どです。最近、リソソーム病の中の幾つかの疾患に対して、組み換え酵素を血管内に投与する「酵素補充療法」が導入されました。このことは、患者さんやその御家族にとって大きな喜びでした。しかし、残念ながら、この治療法においても、その有効性の低さや有害副反応の発生、高い費用など、まだまだ解決すべき問題を多く抱えており、より優れた治療法の開発が強く望まれています。 本講座では、こうしたリソソーム病をターゲットとして、臨床医学、分子遺伝学、生化学や構造生物学的解析により、その分子病態を明らかにし、得られた情報を基に、ハイリスク・スクリーニングなどの診断システムの構築、さらには分子設計に基づく新規治療薬の開発に取り組んでいます。 [ 図1 ] あるリソソーム病の患者さんの腎臓の電子顕微鏡写真です。 細胞内に沢山の空胞が見られます。これらは、基質が蓄積して拡大したリソソームの像を示しています。 〒204-8588 東京都清瀬市野塩2-522-1 TEL & FAX 042-495-8923